La première méthode utilisée est celle de la clarté nucale. Elle doit être réalisée entre la 11e et la 14e semaine (le phénomène est temporaire) par un médecin spécialisé qui mesure l'épaisseur au niveau du cou du foetus.

Normalement inférieure à 3 mm, l'épaisseur augmente en cas de trisomie.

Cette technique permet de détecter 80% des cas.

Réalisée entre la 14e et la 18e semaine, la détection par prise de sang, appelée tri-test, consiste à effectuer un dosage sanguin de 3 hormones d'origine placentaire.

La méthode n'est cependant pas fiable à 100% : elle peut passer à côté de certains cas ou à l'inverse détecter une anomalie chez un enfant en bonne santé.

L'échographie du deuxième trimestre permet parfois de repérer certain cas de trisomie mais n'est fiable qu'à 60%.

Lorsque les médecins estiment que le risque de développer une trisomie est supérieur à 1/250, on procède à une amniocentèse (la procédure est automatique pour les femmes de plus de 35 ans).

Si l'amniocentèse est la méthode la plus fiable, elle est cependant risquée puisqu'elle peut provoquer des fausses couches (de 0,5 à 1% des cas).

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