Liste de maladies rares commençant par la lettre N

  • N5-mĂ©thylhomocystĂ©ine transfĂ©rase, dĂ©ficit en
  • N-acĂ©tyl-alpha-glucosaminidase, dĂ©ficit en
  • N-acĂ©tylglucosamine-1-phosphotransfĂ©rase, dĂ©ficit en
  • N-acĂ©tylglucosamine-6-sulfate sulfatase, dĂ©ficit en
  • N-AcĂ©tylglutamate synthase, dĂ©ficit en
  • NADH-CoQ rĂ©ductase, dĂ©ficit en
  • NADH-cytochrome b5 rĂ©ductase, dĂ©ficit en
  • NADH diaphorase, dĂ©ficit en
  • NADH-mĂ©thĂ©moglobine rĂ©ductase, dĂ©ficit en
  • Naegeli syndrome de
  • Naevi multiples familiaux
  • Naevomatose baso-cellulaire
  • Naevus atypique
  • Naevus basocellulaire - anodontie - minĂ©ralisation anormale
  • Naevus Ă©pidermique rachitisme vitamino rĂ©sistant
  • Naevus Ă©pidermique, syndrome du
  • Naevus gĂ©ant
  • Naevus sĂ©bacĂ© de Jadassohn
  • Nager, syndrome de
  • Naguib syndrome de
  • Nail patella like maladie renale
  • Nail-patella syndrome
  • Naito-Oyanagi, maladie de
  • Nakajo syndrome de
  • NAME syndrome
  • Nance-Horan, syndrome de
  • Nanisme 3M
  • Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
  • Nanisme a tete d oiseau type montreal
  • Nanisme campomĂ©lique
  • Nanisme diastrophique
  • Nanisme doigts bloques
  • Nanisme dysgammaglobulinemie
  • Nanisme geleophysique
  • Nanisme lĂ©tal age osseux avance
  • Nanisme lĂ©tal type al gazali
  • Nanisme mega epiphysaire
  • Nanisme mesomelique fente palatine camptodactylie
  • Nanisme mesomelique type langer
  • Nanisme mesomelique type nievergelt
  • Nanisme mesomelique type reinhardt pfeiffer
  • Nanisme mĂ©tatropique
  • Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1
  • Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2
  • Nanisme micromelie tibias absents doigts tres courts
  • Nanisme micromelique type fryns
  • Nanisme osteodysplasique primordial type toriello
  • Nanisme osteoglophonique
  • Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
  • Nanisme parastremmatique
  • Nanisme par dĂ©ficit combinĂ© en hormone de croissance
  • Nanisme par dĂ©ficit isolĂ© en hormone de croissance
  • Nanisme par dĂ©ficit isolĂ© en hormone de croissance, associĂ© Ă  une hypogammaglobulinĂ©mie liĂ©e Ă  l'X
  • Nanisme par rĂ©sistance Ă  l'hormone de croissance
  • Nanisme pituitaire
  • Nanisme primordial
  • Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
  • Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
  • Nanisme retard mental Ĺ“il anomalies
  • Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
  • Nanisme syndesmo dysplasique
  • Nanisme thanatophore
  • Nanisme type lenz majewski
  • Nanisme type robinow
  • Nanisme vertebres anomalies multiples facies grossier
  • Nanisme vertebres hautes
  • Nanisme walt disney
  • Nanophtalmie
  • Narcolepsie-cataplexie
  • NARP syndrome
  • NASH syndrome
  • Naso digito acoustique syndrome
  • Nasu-Hakola, maladie de
  • Nathalie syndrome de
  • Naxos, mal de
  • NĂ©oplasie endocrinienne multiple type 1
  • NĂ©oplasie endocrinienne multiple type 2
  • Nephroblastomatose ascite foetale macrosome tumeur de wilms
  • NĂ©phroblastome
  • NĂ©phrolithiase type 1
  • NĂ©phrolithiase type 2
  • NĂ©phronophtise autosomique dominante
  • NĂ©phronophtise autosomique rĂ©cessive
  • NĂ©phropathie Ă  IgA
  • NĂ©phropathie hĂ©rĂ©ditaire avec goutte precoce
  • Nephropathie surdite hyperparathyroidie
  • NĂ©phrose congĂ©nitale finlandaise
  • Nephrose migration neuronale anormale
  • Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies
  • NĂ©phrotique congĂ©nital type finlandais, syndrome
  • NĂ©phrotique, cortico-rĂ©sistant, familial, syndrome
  • Nerf intercostal, syndrome du
  • Netherton, syndrome de
  • Neuhauser daly magnelli syndrome de
  • Neuhauser eichner opitz syndrome de
  • Neu laxova syndrome de
  • Neuraminidase bĂŞta-galactosidase, dĂ©ficit en
  • Neuraminidase, dĂ©ficit en
  • Neurinome de l'acoustique
  • Neuroacanthocytose
  • Neuroblastome
  • Neuro cutane syndrome type abdallat
  • NeurodĂ©gĂ©nerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
  • Neuro-ectodermal syndrome, type Zunich
  • Neuroectodermique endocrine syndrome
  • Neuroectodermique mĂ©lanolysosomale, maladie
  • NeuroĂ©pithĂ©liome
  • Neuro facio digito renal syndrome
  • Neuroferritinopathie
  • Neurofibromatose-Noonan, syndrome
  • Neurofibromatose type 1 (NF-1)
  • Neurofibromatose type 2 (NF-2)
  • Neurofibromatose type 6
  • Neurolipomatose
  • Neurologiques paranĂ©oplasiques, syndromes
  • Neuro musculo squelettique syndrome type chypriote
  • Neuropathie Ă  axones gĂ©ants
  • Neuropathie-Ataxie-RĂ©tinite Pigmentaire
  • Neuropathie hĂ©rĂ©ditaire avec hypersensibilitĂ© Ă  la pression
  • Neuropathie motrice distale
  • Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
  • Neuropathie motrice peripherique dysautonomie
  • Neuropathie radiculaire sensitive recessive
  • Neuropathie sensitive et autonomique hĂ©rĂ©ditaire type 3
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 1
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 2
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 4
  • Neuropathie sensorielle congenitale keratite neurotrophique
  • Neuropathie sensorielle et motrice hereditaire type lom
  • Neuropathie sensorielle hereditaire paraplegie spastique
  • Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanee
  • Neuropathie tomaculaire
  • Neuropathie type 2 surdite retard mental
  • NeutropĂ©nie congĂ©nitale sĂ©vère
  • NeutropĂ©nie cyclique
  • NeutropĂ©nie et hyperlymphocytose Ă  grands lymphocytes granuleux
  • Nevo syndrome de
  • NĂ©vralgie pudendale
  • Nez agenesie
  • Nez bifide
  • Nezelof syndrome de
  • NF 1
  • Niemann-Pick A et B, maladie de
  • Niemann-Pick C, maladie de
  • Nievergelt syndrome de
  • Niikawa-Kuroki, syndrome de
  • Nijmegen breakage syndrome
  • NISCH syndrome
  • Nocardiose
  • Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire
  • Nodule de la levre superieure
  • Noma
  • Non compaction ventriculaire gauche
  • Noonan like syndrome
  • Noonan, syndrome de
  • Norrie, maladie de
  • Norum, maladie de
  • Novak syndrome de
  • N syndrome
  • Nystagmus congĂ©nital

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