Liste de maladies rares commençant par la lettre N

  • N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
  • N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
  • N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
  • N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
  • N-Acétylglutamate synthase, déficit en
  • NADH-CoQ réductase, déficit en
  • NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
  • NADH diaphorase, déficit en
  • NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
  • Naegeli syndrome de
  • Naevi multiples familiaux
  • Naevomatose baso-cellulaire
  • Naevus atypique
  • Naevus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
  • Naevus épidermique rachitisme vitamino résistant
  • Naevus épidermique, syndrome du
  • Naevus géant
  • Naevus sébacé de Jadassohn
  • Nager, syndrome de
  • Naguib syndrome de
  • Nail patella like maladie renale
  • Nail-patella syndrome
  • Naito-Oyanagi, maladie de
  • Nakajo syndrome de
  • NAME syndrome
  • Nance-Horan, syndrome de
  • Nanisme 3M
  • Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
  • Nanisme a tete d oiseau type montreal
  • Nanisme campomélique
  • Nanisme diastrophique
  • Nanisme doigts bloques
  • Nanisme dysgammaglobulinemie
  • Nanisme geleophysique
  • Nanisme létal age osseux avance
  • Nanisme létal type al gazali
  • Nanisme mega epiphysaire
  • Nanisme mesomelique fente palatine camptodactylie
  • Nanisme mesomelique type langer
  • Nanisme mesomelique type nievergelt
  • Nanisme mesomelique type reinhardt pfeiffer
  • Nanisme métatropique
  • Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1
  • Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2
  • Nanisme micromelie tibias absents doigts tres courts
  • Nanisme micromelique type fryns
  • Nanisme osteodysplasique primordial type toriello
  • Nanisme osteoglophonique
  • Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
  • Nanisme parastremmatique
  • Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
  • Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
  • Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
  • Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
  • Nanisme pituitaire
  • Nanisme primordial
  • Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
  • Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
  • Nanisme retard mental Å“il anomalies
  • Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
  • Nanisme syndesmo dysplasique
  • Nanisme thanatophore
  • Nanisme type lenz majewski
  • Nanisme type robinow
  • Nanisme vertebres anomalies multiples facies grossier
  • Nanisme vertebres hautes
  • Nanisme walt disney
  • Nanophtalmie
  • Narcolepsie-cataplexie
  • NARP syndrome
  • NASH syndrome
  • Naso digito acoustique syndrome
  • Nasu-Hakola, maladie de
  • Nathalie syndrome de
  • Naxos, mal de
  • Néoplasie endocrinienne multiple type 1
  • Néoplasie endocrinienne multiple type 2
  • Nephroblastomatose ascite foetale macrosome tumeur de wilms
  • Néphroblastome
  • Néphrolithiase type 1
  • Néphrolithiase type 2
  • Néphronophtise autosomique dominante
  • Néphronophtise autosomique récessive
  • Néphropathie à IgA
  • Néphropathie héréditaire avec goutte precoce
  • Nephropathie surdite hyperparathyroidie
  • Néphrose congénitale finlandaise
  • Nephrose migration neuronale anormale
  • Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies
  • Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
  • Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
  • Nerf intercostal, syndrome du
  • Netherton, syndrome de
  • Neuhauser daly magnelli syndrome de
  • Neuhauser eichner opitz syndrome de
  • Neu laxova syndrome de
  • Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
  • Neuraminidase, déficit en
  • Neurinome de l'acoustique
  • Neuroacanthocytose
  • Neuroblastome
  • Neuro cutane syndrome type abdallat
  • Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
  • Neuro-ectodermal syndrome, type Zunich
  • Neuroectodermique endocrine syndrome
  • Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
  • Neuroépithéliome
  • Neuro facio digito renal syndrome
  • Neuroferritinopathie
  • Neurofibromatose-Noonan, syndrome
  • Neurofibromatose type 1 (NF-1)
  • Neurofibromatose type 2 (NF-2)
  • Neurofibromatose type 6
  • Neurolipomatose
  • Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
  • Neuro musculo squelettique syndrome type chypriote
  • Neuropathie à axones géants
  • Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
  • Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
  • Neuropathie motrice distale
  • Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
  • Neuropathie motrice peripherique dysautonomie
  • Neuropathie radiculaire sensitive recessive
  • Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 1
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 2
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 4
  • Neuropathie sensorielle congenitale keratite neurotrophique
  • Neuropathie sensorielle et motrice hereditaire type lom
  • Neuropathie sensorielle hereditaire paraplegie spastique
  • Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanee
  • Neuropathie tomaculaire
  • Neuropathie type 2 surdite retard mental
  • Neutropénie congénitale sévère
  • Neutropénie cyclique
  • Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
  • Nevo syndrome de
  • Névralgie pudendale
  • Nez agenesie
  • Nez bifide
  • Nezelof syndrome de
  • NF 1
  • Niemann-Pick A et B, maladie de
  • Niemann-Pick C, maladie de
  • Nievergelt syndrome de
  • Niikawa-Kuroki, syndrome de
  • Nijmegen breakage syndrome
  • NISCH syndrome
  • Nocardiose
  • Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire
  • Nodule de la levre superieure
  • Noma
  • Non compaction ventriculaire gauche
  • Noonan like syndrome
  • Noonan, syndrome de
  • Norrie, maladie de
  • Norum, maladie de
  • Novak syndrome de
  • N syndrome
  • Nystagmus congénital

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